Comprendre votre diagnostic de PTTc

Une femme portant un haut bleu pâle et un pantalon orange tient un livre pour le lire

Je viens de recevoir le diagnostic de PTTc, qu’est-ce que cela signifie?

Qu’est-ce que le PTTc?

Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est un trouble sanguin rare, qui touche entre 2 et 10 personnes sur un million par an. Le PTT peut engager le pronostic vital et, sans traitement, il peut causer des problèmes à long terme aux organes tels que le cerveau.1-4 Il existe deux principaux types de PTT: congénital (héréditaire) et d’origine immunitaire (acquis). Le purpura thrombotique thrombocytopénique congénital (PTTc), également connu sous le nom de syndrome d’Upshaw-Schulman, est une affection grave et ultra-rare dans laquelle de petits caillots sanguins se forment dans les vaisseaux sanguins en raison d’un problème concernant l’enzyme ADAMTS13. Cela peut entraîner une faible numération plaquettaire et la destruction des globules rouges.

Le PTTc survient lorsqu’une personne naît avec un gène défectueux responsable de la production de l’ADAMTS13, entraînant un déficit de cette enzyme. Cette affection est présente tout au long de la vie et est héritée des parents qui sont chacun porteurs de la moitié du gène qui ne fonctionne pas.2 Elle est encore plus rare que le PTT d’origine immunitaire (PTT acquis).1,3

Le PTT d’origine immunitaire se développe généralement plus tard dans la vie et est déclenché par des facteurs tels que des médicaments, des infections, une grossesse et certaines affections sous-jacentes. Dans le PTT d’origine immunitaire, le système immunitaire de l’organisme commence à produire des anticorps qui interfèrent avec l’enzyme ADAMTS13, provoquant le développement de la maladie.1-3

Purpura signifie la présence de taches pourpres ou des ecchymoses sur la peau.2

Thrombotique signifie que des caillots sanguins se forment.2

Thrombocytopénique signifie la présence d’un faible nombre de plaquettes, cellules qui favorisent la coagulation.2

Congénital signifie que le PTTc est une forme de PTT présente à la naissance.

Quels sont les symptômes du PTTc?

Les symptômes du PTTc sont causés par des caillots sanguins anormaux, des globules rouges endommagés et un faible taux de plaquettes (cellules sanguines qui favorisent la coagulation).2 Les caillots sanguins anormaux peuvent rendre difficile le flux sanguin vers le reste de l’organisme, tandis qu’un faible taux de plaquettes peut signifier que les personnes saignent davantage après une blessure.2 Le PTTc peut être diagnostiqué au début de l’enfance ou être observé pour la première fois à l’âge adulte ou pendant la grossesse.1

Les symptômes du PTTc peuvent comprendre2,4,5

Contour blanc du profil latéral d’une tête avec des points blancs là où se trouverait le cerveau. Certains points se déversent de l’arrière de la tête. Le fond est orange.

Sensation de faiblesse ou de fatigue

Contour blanc du torse et de la tête d’une personne avec quatre éclairs partant de ses épaules. Le fond est orange.

Ecchymoses ou taches sur la peau

Contour blanc d’un thermomètre avec une flèche vers le haut. Le fond est orange.

Température élevée (fièvre)

Contour blanc du torse et de la tête d’une personne avec quatre éclairs partant de sa tête. Le fond est orange.

Céphalées

Contour blanc du torse et de la tête d’une personne avec une expression triste et des bulles blanches sortant de sa bouche. Le fond est orange.

Sensation de confusion ou troubles de l’élocution 

Contour blanc d’une main avec l’index pointé et une goutte d’eau qui en sort. Le fond est orange.

Saignements (par exemple, du nez ou des gencives)

Contour blanc du torse et de la tête d’une personne avec un cœur contenant un tracé d’ECG.

Essoufflement ou fréquence cardiaque rapide

Contour blanc d’un œil sur fond orange.

Peau ou blanc des yeux d’apparence jaune (jaunisse)

Contour blanc d’une personne avec des zigzags blancs de part et d’autre. Le fond est orange

Faible quantité d’urine

Contour blanc du torse et de la tête d’une personne avec une batterie à l’intérieur de sa poitrine avec un éclair. Le fond est orange.

Douleurs abdominales

Les symptômes peuvent apparaître soudainement et durer des jours ou des semaines. Si vous souhaitez de plus amples informations ou du soutien, vous pouvez en parler à votre médecin ou à votre personnel infirmier.

Événements aigus

Il peut arriver que les symptômes de PTT nécessitent une consultation médicale en urgence ; c’est ce qu’on appelle un événement aigu de PTT.6 Les symptômes d’un événement aigu de PTT peuvent entraîner de graves problèmes de santé s’ils ne sont pas traités.3,4

Vous avez besoin d’un rappel rapide? La vidéo «Comprendre le PTT» expose certains points clés sur la maladie et ses symptômes.

Vos soins pour le PTTc

Votre médecin et votre personnel infirmier collaboreront avec vous pour élaborer un plan de soins qui vous convient au mieux, et ils vous expliqueront en quoi consistent vos options de prise en charge. Vous pourriez également passer des analyses de sang pour aider à guider la prise en charge de votre affection.

Prise en charge du PTTc4,6,7

Contour blanc d’une horloge avec une flèche pour indiquer le temps écoulé. Le fond est orange.

Un traitement préventif (prophylactique) est administré régulièrement afin de prévenir toute nouvelle manifestation aiguë du PTT et d’empêcher l’aggravation des symptômes.4,6

Une icône blanche de lit d’hôpital et d’horloge avec une flèche indiquant le temps écoulé. Le fond est orange.

Un traitement à la demande (aigu) est administré à l’hôpital pendant un épisode aigu de PTT jusqu’à ce que vos symptômes soient pris en charge.

Lectures complémentaires

Homme portant du vert, écrivant dans un livre, pointant une ampoule au-dessus de sa tête. Une bulle de texte vient de lui, avec des lignes indiquant des mots.

Étapes à suivre après le diagnostic

Découvrez quelques étapes simples mais efficaces que vous pouvez suivre pour aller de l’avant.

Une femme portant un haut de couleur moutarde et des lunettes orange tient un livre ouvert avec une couverture verte. Stylo orange dans sa main droite et ampoule orange au-dessus de son épaule gauche.

Vie quotidienne avec le PTTc

Comment essayer de poursuivre les choses les plus importantes pour vous après votre diagnostic.

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Les informations fournies sur ce site internet ne remplacent pas un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de santé qualifié si vous avez des préoccupations ou des questions concernant votre affection médicale ou votre traitement.

Références

  1. TTP Network. Disponible à l’adresse: https://www.ttpnetwork.org.uk/about-ttp. Consulté en août 2024.
  2. National Heart, Lung, and Blood Institute. Disponible à l’adresse: www.nhlbi.nih.gov/health/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Consulté en août 2024.
  3. Sukumar S, et al. J Clin Med. 2021;10:536.
  4. Oladapo AO, et al. Patient. 2019;12(5):503–512.
  5. Joly BS, et al. Blood. 2017;129(21):2836​–2846.
  6. Tarasco E, et al. Blood. 2021;137(25):3563​–3575.
  7. Sakai K, Matsumoto M. J Clin Med. 2023;12(10):3365.