Comprender su diagnóstico de PTTc

Una mujer con una camisa de color azul pálido y pantalones anaranjados está sentada y sostiene un libro para leer.

Me acaban de diagnosticar PTTc, ¿qué significa esto?

¿Qué es la PTTc?

La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es un trastorno de la sangre poco frecuente que afecta a entre 2 y 10 personas por cada millón por año. La PTT puede ser potencialmente mortal y sin tratamiento, puede causar problemas a largo plazo en órganos como el cerebro.1-4 Existen dos tipos principales de PTT: congénita (heredada) y mediada por el sistema inmunitario (adquirida). La púrpura trombocitopénica trombótica congénita (PTTc), también conocida como síndrome de Upshaw-Schulman, es una afección grave y muy rara en la que se forman pequeños coágulos de sangre en los vasos sanguíneos debido a un problema con la enzima ADAMTS13. Esto puede provocar recuentos plaquetarios bajos y la destrucción de los glóbulos rojos.

La PTTc ocurre cuando una persona nace con un gen defectuoso responsable de producir ADAMTS13, lo que provoca una deficiencia de esta enzima. Esta afección está presente durante toda la vida y se hereda de padres que portan la mitad del gen defectuoso.2 Es incluso más rara que la PTT mediada por el sistema inmunitario (PTT adquirida).1,3

La PTT mediada por el sistema inmunitario generalmente se desarrolla más adelante en la vida y la desencadena factores como medicamentos, infecciones, embarazo y ciertas afecciones médicas subyacentes. En la PTT mediada por el sistema inmunitario, el sistema inmunitario del cuerpo comienza a producir anticuerpos que interfieren con el ADAMTS13, lo que provoca el desarrollo de la afección.1-3

Congénita significa que la PTTc es una forma de PTT presente desde el nacimiento.

Trombótica significa que se forman coágulos de sangre.2

Trombocitopenia significa que hay un bajo número de plaquetas, que ayudan a la coagulación.2

Púrpura significa que hay manchas moradas o moretones en la piel.2

¿Cuáles son los síntomas de la PTTc?

Los síntomas de la PTTc son causados por coágulos de sangre anormales, glóbulos rojos dañados y un nivel bajo de plaquetas (células en la sangre que ayudan con la coagulación).2 Los coágulos de sangre anormales pueden dificultar el flujo de sangre al resto del cuerpo, mientras que las plaquetas bajas pueden significar que las personas sangran más después de una lesión.2 La PTTc puede diagnosticarse en las primeras etapas de la infancia o experimentarse por primera vez durante la adultez o el embarazo.1

Los síntomas de la PTTc pueden incluir los siguientes:2,4,5

Un contorno blanco del perfil lateral de una cabeza con puntos blancos donde estaría el cerebro. Algunos de los puntos se derraman desde la parte posterior de la cabeza. El fondo es anaranjado.

Sensación de debilidad o cansancio

Contorno blanco del torso y la cabeza de una persona con cuatro pernos para relámpago provenientes de sus hombros. El fondo es anaranjado.

Moretones o manchas en la piel

Contorno blanco de un termómetro con una flecha hacia arriba. El fondo es anaranjado.

Temperatura alta (fiebre)

Contorno blanco del torso y la cabeza de una persona con cuatro pernos para relámpago provenientes de la cabeza. El fondo es anaranjado.

Dolor de cabeza

Contorno blanco del torso y la cabeza de una persona con una expresión triste y burbujas blancas provenientes de la boca. El fondo es anaranjado.

Confusión o cambios en el habla

Contorno blanco de una mano con el dedo índice apuntando y una gotita que proviene de ella. El fondo es anaranjado.

Sangrado (por ejemplo, de la nariz o las encías) 

Contorno blanco del torso y la cabeza de una persona con un corazón que contiene un trazado de ECG.

Falta de aire o frecuencia cardíaca acelerada

Contorno blanco de un ojo sobre un fondo anaranjado.

Color amarillento de la piel o la parte blanca de los ojos (ictericia) 

Contorno blanco de una persona con zag zags blancos a cada lado. El fondo es anaranjado.

Poca cantidad de orina 

Borde blanco del torso y la cabeza de una persona con una batería dentro de su pecho con un perno iluminador. El fondo es anaranjado.

Dolor abdominal

Los síntomas pueden aparecer repentinamente y durar días o semanas. Si desea obtener apoyo o tranquilidad, puede hablar con su médico o enfermero.

Eventos agudos

Es posible que haya momentos en los que los síntomas de la PTT necesiten atención médica urgente; esto se conoce como un evento de PTT aguda.6 Los síntomas de un evento de PTT aguda pueden provocar problemas de salud graves si no se tratan.3,4

¿Necesita una actualización rápida? El video “Comprensión de la PTT” destaca algunos puntos clave sobre la afección y sus síntomas.

Su atención de PTTc

Su médico y el personal de enfermería trabajarán con usted para elaborar un plan de atención que funcione mejor para usted, y le explicarán qué implican sus opciones de control. También es posible que se le realicen análisis de sangre para ayudar a guiar el control de su afección.

Control de la PTTc4,6,7

Un contorno blanco de un reloj con una flecha que indica el paso de la hora. El fondo es anaranjado.

El tratamiento preventivo (profiláctico) se administra con regularidad para evitar futuros episodios agudos de PTT e impedir que los síntomas empeoren.4,6

Una cama de hospital blanca y un ícono de reloj con una flecha que indica el tiempo transcurrido. El fondo es anaranjado.

El tratamiento a demanda (agudo) se administra en el hospital durante un episodio agudo de PTT hasta que se controlan los síntomas.

Lectura adicional

Hombre vestido de verde, que escribe en un libro y señala una bombilla sobre su cabeza. Una burbuja de diálogo proviene de él con líneas que indican palabras.

Pasos a seguir después del diagnóstico

Explore algunos pasos simples pero eficaces que puede seguir para avanzar.

Una mujer con una camisa de color mostaza y anteojos de color anaranjado sostiene un libro abierto con una cubierta verde. Lápiz anaranjado en la mano derecha y hay una bombilla anaranjada por encima del hombro izquierdo.

Vida diaria con PTTc

Cómo intentar seguir haciendo las cosas más importantes para usted después de su diagnóstico.

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La información proporcionada en este sitio web no sustituye el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional. En caso de tener preguntas o inquietudes acerca de su afección médica o tratamiento, siempre busque asesoramiento de un médico u otro proveedor de atención médica calificado.

Referencias

  1. Red PTT. Disponible en: https://www.ttpnetwork.org.uk/about-ttp. Consultado en agosto de 2024.
  2. National Heart, Lung, and Blood Institute. Disponible en: www.nhlbi.nih.gov/health/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Consultado en agosto de 2024.
  3. Sukumar S, et al. J Clin Med. 2021;10:536.
  4. Oladapo AO, et al. Patient. 2019;12(5):503–512.
  5. Joly BS, et al. Blood. 2017;129(21):2836​–2846.
  6. Tarasco E, et al. Blood. 2021;137(25):3563​–3575.
  7. Sakai K, Matsumoto M. J Clin Med. 2023;12(10):3365.